هیچ درمانی برای بیماری Niemann-Pick C1 یا NPC1 وجود ندارد - یک بیماری عصبی پیش‌رونده که اغلب از دوران نوزادی شروع می‌شود. با شروع زودرس، کودکان ممکن است تنها پنج سال زندگی کنند. یکی از اولین نشانه‌های بیماری NPC1، تورم شکم به دلیل بزرگ شدن کبد یا طحال است. پزشکان و محققان هنوز نمی‌دانند چه چیزی باعث این امر می‌شود، اما اگر درمان نشود، می‌تواند تهدید کننده زندگی باشد.

بیماری NPC1 ناشی از جهش در ژن NPC1 است که پروتئینی را که کلسترول را انتقال می‌دهد کد می‌کند. در مطالعه‌ای در سال 2008، محققان پیشنهاد کردند که از دست دادن NPC1 کبدی باعث خون‌سازی خارج مدولاری (تولید گلبول‌های سفید خون از سلول‌های بنیادی خارج از مغز استخوان) در کبد می‌شود. در آنجا سلول‌های بنیادی تکثیر می‌شوند و به کبد بزرگ و ملتهب کمک می‌کنند. با این حال، دانشمندان هیچ مدرک مستقیمی برای خون‌سازی خارج مدولاری پیدا نکردند و اثرات آن بر طحال نامشخص بود.

در مطالعه اخیر منتشر شده در مجله تحقیقات لیپید، Anouk Groenen، Anouk La Rose و همکارانش در مرکز پزشکی دانشگاه گرونینگن گزارش دادند که از دست دادن NPC1 در سلول‌های بنیادی خونساز باعث خروج سلول‌های بنیادی از مغز استخوان و حمله به طحال می‌شود.

منبع:

https://www.asbmb.org/asbmb-today/science/070522/stem-cells-nefarious-escape-artists-of-a-rare-dise